Los pacientes con enfermedades poco frecuentes pueden demorar entre 5 y 10 años en llegar a un diagnóstico certero.

Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) son aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población en general, lo que se traduce muchas veces en falta de políticas específicas que amparen a los pacientes.

Llegar a un diagnóstico certero es el mayor desafío de los pacientes: en promedio, puede llevar entre 5 y 10 años y requerir hasta 8 visitas a distintos especialistas antes de obtenerlo. Además, se estima que más de 4 de cada 10 personas reciben al menos un diagnóstico errado durante el proceso.

El último día de febrero de cada año, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes con el fin de concientizar, acercar información, y promover el desarrollo de políticas que garanticen el acceso a la salud y otros derechos de las personas que las padecen.

“Es frecuente que haya demora en el diagnóstico. Estas enfermedades representan un reto para el equipo médico, porque son muchas y cada una de ellas afecta a un reducido número de personas, y por la variabilidad de los síntomas” explicó Patricia Elmeaudy, médica pediatra y sanitarista, Asesora Médica del Hospital Garrahan, MN 60325.

En este marco, La Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), impulsa la campaña 2022 #MarchaPacienteEPOF que estará disponible en sus redes sociales @fadepof y @fadepofok. La misma tiene como principal objetivo visibilizar la odisea que implica llegar al diagnóstico de estas enfermedades y el arduo camino que deben transitar los pacientes para tratarlas. En esta línea, desarrollaron un aviso de gran producción que pone en escena la realidad de los pacientes con datos impactantes y será difundido el mismo 28 de febrero.

Según la Organización Mundial de la Salud se estima que hay más de 8 mil enfermedades poco frecuentes de las cuales el 72% son genéticas, el 70% comienza en la infancia y que 6 de cada 100 personas nace con una de ellas. En nuestro país se calcula un total de 3,6 millones de personas que viven con una EPOF. Esto representa a 1 de cada 13 personas y, en promedio, 1 de cada 4 familias.

“Si bien cada una de las enfermedades poco frecuentes afectan a un número reducido de la población, en conjunto afectan a unos 300 millones de personas en el mundo. Más de la mitad de estas enfermedades, se transforman a posteriori en enfermedades crónicas con algún grado de discapacidad” indicó Elmeaudy.

“El objetivo es poner en escena la situación de los pacientes y conseguir el derecho a un diagnóstico correcto y temprano, tratamientos y especialistas adecuados y una debida inclusión social con igualdad de oportunidades. Esto logrará minimizar el impacto de estas patologías tanto en el paciente como en su familia, como así, mejorará su calidad y expectativa de vida”, expresó por su parte Roberta Anido de Pena, presidente de FADEPOF.

En nuestro país, como consecuencia del retraso diagnóstico, el 35% de las personas no recibe apoyo o tratamiento, al 31% se le agrava la enfermedad o los síntomas y el 23% recibe un tratamiento inadecuado.

En 6 de cada 10 personas el vivir con una EPOF representa un gran impact’ en su vida cotidiana y salud. Las personas que viven con una enfermedad poco frecuente y sus familias, poseen mayor riesgo de verse afectadas por la exclusión social y estigmatización debido a los escasos conocimientos, experiencia y concientización sobre los desafíos a los que se enfrentan en todos los ámbitos de la vida. Inicialmente en lo referido a la salud, pero también en lo educativo, laboral y social. (DIB)